Перспективы гистоморфологической и генетической диагностики аутопсия-негативной внезапной сердечной смерти

Обложка


Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Доступ платный или только для подписчиков

Аннотация

В статье представлены перспективы гистологической и генетической диагностики случаев внезапной сердечной смерти, при которых первичные результаты аутопсии не выявляют очевидных патологических изменений.

В последние годы наблюдается увеличение числа случаев аутопсия-негативной, в том числе сердечной смерти, что создаёт предпосылки для разработки методов более точной диагностики причин летального исхода и возможной профилактики подобных случаев в будущем. В статье рассматриваются современные методы гистологического исследования тканей сердца, а также подходы к молекулярно-генетическому тестированию, которые могут быть полезны в идентификации субклинических состояний, приводящих к внезапной сердечной смерти.

Молекулярно-генетические методы исследования внезапной сердечной смерти остаются малоизученными, и на сегодняшний день в России недостаточно крупных исследований молекулярно-генетических причин подобных летальных исходов, что обусловливает перспективность развития направления на стыке медицинской генетики, патологической анатомии и судебно-медицинской экспертизы.

Статья представляет собой краткий обзор результатов гистологической и генетической диагностики случаев внезапной сердечной смерти, в котором авторы предлагают подходы к интеграции данных методов в диагностический процесс, что обеспечит их эффективное использование в патологоанатомической и судебно-медицинской практике. Авторы статьи указывают на необходимость дальнейших исследований, включая использование новейших технологий в гистологическом и генетическом анализе, а также анализ больших данных для выявления новых патологических механизмов внезапной сердечной смерти.

Медико-генетическое консультирование по вопросам генетической предрасположенности к внезапной сердечной смерти поможет выявить группу риска и снизить смертность. В будущем возможно выявление связи генетических предикторов внезапной сердечной смерти с дефектами экспрессии сократительных белков миокарда с последующим подтверждением этих дефектов методом иммуногистохимического анализа.

Полный текст

Доступ закрыт

Об авторах

Борис Николаевич Кульбицкий

Российский научный центр хирургии имени академика Б.В. Петровского

Email: kulbitskiybn@rambler.ru
ORCID iD: 0000-0001-7791-3041
SPIN-код: 7785-0838

канд. мед. наук

Россия, Москва

Ольга Александровна Владыкина

Северо-Западный государственный медицинский университет имени И.И. Мечникова

Email: olavtryggvason@yandex.ru
ORCID iD: 0009-0001-4136-8691
Россия, Санкт-Петербург

Дмитрий Валериевич Богомолов

Российский научный центр хирургии имени академика Б.В. Петровского

Email: usicc@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0002-9111-8623
SPIN-код: 2777-2674

д-р мед. наук

Россия, Москва

Анастасия Игоревна Кадыкова

Федеральный научно-клинический центр спортивной медицины и реабилитации

Email: KadykovaAI@sportfmba.ru
ORCID iD: 0000-0003-2996-6194
SPIN-код: 8764-6577
Россия, Москва

Роман Вадимович Деев

Российский научный центр хирургии имени академика Б.В. Петровского; Федеральный научно-клинический центр спортивной медицины и реабилитации

Автор, ответственный за переписку.
Email: romdey@gmail.com
ORCID iD: 0000-0001-8389-3841
SPIN-код: 2957-1687

канд. мед. наук, доцент

Россия, Москва; Москва

Список литературы

  1. Шляхто Е.В., Арутюнов Г.П., Беленков Ю.Н., и др. Национальные рекомендации по определению риска и профилактике внезапной сердечной смерти. 2-е изд. Москва: Медпрактика-М, 2018. 247 с. EDN: OGIVYR
  2. Zipes D.P., Camm A.J., Borggrefe M., et al. ACC/AHA/ESC 2006 guidelines for management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death ― executive summary: A report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force and the European Society of Cardiology Committee for Practice Guidelines (Writing Committee to Develop Guidelines for Management of Patients with Ventricular Arrhythmias and the Prevention of Sudden Cardiac Death) Developed in collaboration with the European Heart Rhythm Association and the Heart Rhythm Society // Eur Heart J. 2006. Vol. 27, N 17. P. 2099–2140. doi: 10.1093/eurheartj/ehl199
  3. Priori S.G., Blomstrom-Lundqvist C. 2015 European Society of Cardiology Guidelines for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death summarized by co-chairs // Eur Heart J. 2015. Vol. 36, N 41. P. 2757–2759. doi: 10.1093/eurheartj/ehv445
  4. Bayes de Luna A., Elosua R. Sudden death (In English, Spanish) // Rev Esp Cardiol (Engl Ed). 2012. Vol. 65, N 11. P. 1039–1052. doi: 10.1016/j.recesp.2012.03.032
  5. Zimmerman D.S., Tan H.L. Epidemiology and risk factors of sudden cardiac arrest // Curr Opin Crit Care. 2021. Vol. 27, N 6. P. 613–616. doi: 10.1097/MCC.0000000000000896
  6. Stiles M.K., Wilde A.A., Abrams D.J., et al. 2020 APHRS/HRS expert consensus statement on the investigation of decedents with sudden unexplained death and patients with sudden cardiac arrest, and of their families // Heart Rhythm. 2021. Vol. 18, N 1. P. e1–e50. doi: 10.1016/j.hrthm.2020.10.010
  7. Lou J., Chen H., Huang S., et al. Update on risk factors and biomarkers of sudden unexplained cardiac death // J Forensic Leg Med. 2022. Vol. 87. P. 102332. doi: 10.1016/j.jflm.2022.102332
  8. Fitzgerald D.A., Jeffery H., Arbuckle S., et al. Sudden Unexpected Death in Infancy [SUDI]: What the clinician, pathologist, coroner and researchers want to know // Paediatr Respir Rev. 2022. Vol. 41. P. 14–20. doi: 10.1016/j.prrv.2021.08.002
  9. Grassi S., Vidal M.C., Campuzano O., et al. Sudden death without a clear cause after comprehensive investigation: An example of forensic approach to atypical/uncertain findings // Diagnostics (Basel). 2021. Vol. 11, N 5. P. 886. doi: 10.3390/diagnostics11050886
  10. Ревишвили А.Ш., Неминущий Н.М., Баталов Р.Е., и др. Всероссийские клинические рекомендации по контролю над риском внезапной остановки сердца и внезапной сердечной смерти, профилактике и оказанию первой помощи // Вестник аритмологии. 2017. № 89. С. 2–104. EDN: YPIPVV
  11. Shankar R., Donner E.J., McLean B., et al. Sudden unexpected death in epilepsy (SUDEP): What every neurologist should know // Epileptic Disord. 2017. Vol. 19, N 1. P. 1–9. doi: 10.1684/epd.2017.0891
  12. Sahly A.N., Shevell M., Sadleir L.G., Myers K.A. SUDEP risk and autonomic dysfunction in genetic epilepsies // Auton Neurosci. 2022. Vol. 237. P. 102907. doi: 10.1016/j.autneu.2021.102907
  13. Van der Werf C., Hendrix A., Birnie E., et al. Improving usual care after sudden death in the young with focus on inherited cardiac diseases (the CAREFUL study): A community-based intervention study // Europace. 2016. Vol. 18, N 4. P. 592–601. doi: 10.1093/europace/euv059
  14. Гаврилова Е.А., Чурганов О.А., Белодедова М.Д. Аутопсия-негативная сердечная смерть в спорте и ее причины // Физиология человека. 2021. Т. 47, № 2. С. 116–121. EDN: HMHOCI doi: 10.31857/S0131164621010045
  15. Sheppard M.N. Aetiology of sudden cardiac death in sport: A histopathologist's perspective // Br J Sports Med. 2012. Vol. 46, Suppl. 1. P. i15–i21. doi: 10.1136/bjsports-2012-091415
  16. Marijon E., Uy-Evanado A., Reinier K., et al. Sudden cardiac arrest during sports activity in middle age // Circulation. 2015. Vol. 131, N 16. P. 1384–1391. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.114.011988
  17. Harmon K.G., Asif I.M., Maleszewski J.J., et al. Incidence, cause, and comparative frequency of sudden cardiac death in national collegiate athletic association athletes: A decade in review // Circulation. 2015. Vol. 132, N 1. P. 10–19. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.115.015431
  18. Finocchiaro G., Papadakis M., Robertus J.L., et al. Etiology of sudden death in sports: Insights from a United Kingdom regional registry // J Am Coll Cardiol. 2016. Vol. 67, N 18. P. 2108–2115. doi: 10.1016/j.jacc.2016.02.062
  19. Emery M.S., Kovacs R.J. Sudden cardiac death in athletes // JACC Heart Fail. 2018. Vol. 6, N 1. P. 30–40. doi: 10.1016/j.jchf.2017.07.014
  20. Пиголкин Ю.И., Шилова М.А., Березовский Д.П., и др. Молекулярно-генетические основы внезапной сердечной смерти лиц молодого возраста с кардиомиопатией различного генеза // Судебно-медицинская экспертиза. 2019. Т. 62, № 3. С. 48–53. EDN: HSDZOZ doi: 10.17116/sudmed20196203148
  21. Fuster V., Badimon L., Badimon J.J., Chesebro J.H. The pathogenesis of coronary artery disease and the acute coronary syndromes // N Engl J Med. 1992. Vol. 326, N 4. P. 242–250. doi: 10.1056/NEJM199201233260406
  22. Thygesen K., Alpert J.S., Jaffe A.S., et al. Fourth universal definition of myocardial infarction (2018) // Circulation. 2018. Vol. 138, N 20. P. e618–e651. doi: 10.1161/CIR.0000000000000617
  23. Kumar V., Abbas A.K., Aster J.C. Robbins and Cotran pathologic basis of disease [June 2, 2014]. 9th ed. Elsevier Health Sciences, 2014. 1472 р.
  24. Braunwald E. Cardiomyopathies: An overview // Circ Res. 2017. Vol. 121, N 7. P. 711–721. doi: 10.1161/CIRCRESAHA.117.311812
  25. Dec G.W., Fuster V. Idiopathic dilated cardiomyopathy // N Engl J Med. 1994. Vol. 331, N 23. P. 1564–1575. doi: 10.1056/NEJM199412083312307
  26. Bozkurt B., Colvin M., Cook J., et al. Current diagnostic and treatment strategies for specific dilated cardiomyopathies: A scientific statement from the American heart association. Circulation // 2016. Vol. 134, N 23. P. e579–e646. doi: 10.1161/CIR.0000000000000455
  27. Maron B.J., Maron M.S. Hypertrophic cardiomyopathy // Lancet. 2013. Vol. 381, N 9862. P. 242–255. doi: 10.1016/S0140-6736(12)60397-3
  28. Seidman J.G., Seidman C. The genetic basis for cardiomyopathy: From mutation identification to mechanistic paradigms // Cell. 2001. Vol. 104, N 4. P. 557–567. doi: 10.1016/s0092-8674(01)00242-2
  29. Olivotto I., Girolami F., Ackerman M.J., et al. Myofilament protein gene mutation screening and outcome of patients with hypertrophic cardiomyopathy // Mayo Clin Proc. 2008. Vol. 83, N 6. P. 630–638. doi: 10.4065/83.6.630
  30. Elliott P., Andersson B., Arbustini E., et al. Classification of the cardiomyopathies: A position statement from the European society of cardiology working group on myocardial and pericardial diseases // Eur Heart J. 2008. Vol. 29, N 2. P. 270–276. doi: 10.1093/eurheartj/ehm342
  31. Maron B.J., Ommen S.R., Semsarian C., et al. Hypertrophic cardiomyopathy: present and future, with translation into contemporary cardiovascular medicine // J Am Coll Cardiol. 2014. Vol. 64, N 1. P. 83–99. doi: 10.1016/j.jacc.2014.05.003
  32. Chandra A., Skali H., Claggett B., et al. Race- and gender-based differences in cardiac structure and function and risk of heart failure // J Am Coll Cardiol. 2022. Vol. 79, N 4. P. 355–368. doi: 10.1016/j.jacc.2021.11.024
  33. Gersh B.J., Maron B.J., Bonow R.O., et al. 2011 ACCF/AHA guideline for the diagnosis and treatment of hypertrophic cardiomyopathy. Executive summary: A report of the American College of Cardiology Foundation/American Heart Association Task Force on Practice Guidelines // J Am Coll Cardiol. 2011. Vol. 58, N 25. P. 2703–2738. doi: 10.1016/j.jacc.2011.10.825
  34. Nihoyannopoulos P., Dawson D. Restrictive cardiomyopathies // Eur J Echocardiogr. 2009. Vol. 10, N 8. P. iii23–33. doi: 10.1093/ejechocard/jep156
  35. Domínguez F., Adler E., García-Pavía P. Alcoholic cardiomyopathy: An update // Eur Heart J. 2024. Vol. 45, N 26. P. 2294–2305. doi: 10.1093/eurheartj/ehae362
  36. Fernández-Solà J. The effects of ethanol on the heart: Alcoholic cardiomyopathy // Nutrients. 2020. Vol. 12, N 2. P. 572. doi: 10.3390/nu12020572
  37. Urbano-Marquez A., Estruch R., Navarro-Lopez F., et al. The effects of alcoholism on skeletal and cardiac muscle // N Engl J Med. 1989. Vol. 320, N 7. P. 409–415. doi: 10.1056/NEJM198902163200701
  38. Corrado D., Link M.S., Calkins H. Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy // N Engl J Med. 2017. Vol. 376, N 1. P. 61–72. doi: 10.1056/NEJMra1509267
  39. Fairweather D., Rose N.R. Inflammatory heart disease: A role for cytokines // Lupus. 2005. Vol. 14, N 9. P. 646–651. doi: 10.1191/0961203305lu2192oa
  40. Duraes A.R., de Souza Lima Bitar Y., Roever L., Neto M.G. Endomyocardial fibrosis: Past, present, and future // Heart Fail Rev. 2020. Vol. 25, N 5. P. 725–730. doi: 10.1007/s10741-019-09848-4
  41. Sun R., Liu M., Lu L., et al. Congenital heart disease: Causes, diagnosis, symptoms, and treatments // Cell Biochem Biophys. 2015. Vol. 72, N 3. P. 857–860. doi: 10.1007/s12013-015-0551-6
  42. Campuzano O., Sarquella-Brugada G., Fernandez-Falgueras A., et al. Reanalysis and reclassification of rare genetic variants associated with inherited arrhythmogenic syndromes // EBioMedicine. 2020. Vol. 54. P. 102732. doi: 10.1016/j.ebiom.2020.102732
  43. Mitchell R.N., Ashar F.N., Jarvelin M.R., et al. Effect of sex and underlying disease on the genetic association of QT interval and sudden cardiac death // J Am Heart Assoc. 2019. Vol. 8, N 23. P. e013751. doi: 10.1161/JAHA.119.013751
  44. Huang J., Wang X., Hao B., et al. Genetic variants in KCNE1, KCNQ1, and NOS1AP in sudden unexplained death during daily activities in Chinese Han population // J Forensic Sci. 2015. Vol. 60, N 2. P. 351–356 [published correction appears in J Forensic Sci. 2018;63(1):349. doi: 10.1111/1556-4029.13725]. doi: 10.1111/1556-4029.12687
  45. Liu Z., Liu X., Yu H., et al. Common variants in TRDN and CALM1 are associated with risk of sudden cardiac death in chronic heart failure patients in Chinese Han population // PLoS One. 2015. Vol. 10, N 7. P. e0132459. doi: 10.1371/journal.pone.0132459
  46. Wang S., Zhang Z., Yang Y., et al. An insertion/deletion polymorphism within 3'UTR of RYR2 modulates sudden unexplained death risk in Chinese populations // Forensic Sci Int. 2017. Vol. 270. P. 165–172. doi: 10.1016/j.forsciint.2016.12.005
  47. Albert C.M., MacRae C.A., Chasman D.I., et al. Common variants in cardiac Ion channel genes are associated with sudden cardiac death // Circ Arrhythm Electrophysiol. 2010. Vol. 3, N 3. P. 222–229. doi: 10.1161/CIRCEP.110.944934
  48. Son M.K., Ki C.S., Park S.J., et al. Genetic mutation in Korean patients of sudden cardiac arrest as a surrogating marker of idiopathic ventricular arrhythmia // J Korean Med Sci. 2013. Vol. 28, N 7. P. 1021–1026. doi: 10.3346/jkms.2013.28.7.1021
  49. Wieneke H., Svendsen J.H., Lande J, et al. Polymorphisms in the GNAS gene as predictors of ventricular tachyarrhythmias and sudden cardiac death: Results from the DISCOVERY trial and oregon sudden unexpected death study // J Am Heart Assoc. 2016. Vol. 5, N 12. P. e003905. doi: 10.1161/JAHA.116.003905
  50. Reinier K., Stecker E.C., Uy-Evanado A., et al. Sudden cardiac death as first manifestation of heart disease in women: The oregon sudden unexpected death study, 2004–2016 // Circulation. 2020. Vol. 141, N 7. P. 606–608. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.119.044169
  51. Adler A., Novelli V., Amin A.S., et al. An international, multicentered, evidence-based reappraisal of genes reported to cause congenital long QT syndrome // Circulation. 2020. Vol. 141, N 6. P. 418–428. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.119.043132
  52. Иванова А.А., Максимов В.Н. Молекулярно-генетические аспекты внезапной сердечной смерти: обзор литературы // Бюллетень сибирской медицины. 2018. Т. 17, № 4. С. 209–220. EDN: VQWTRY doi: 10.20538/1682-0363-2018-4-209-220
  53. Narula N., Tester D.J., Paulmichl A., et al. Post-mortem Whole exome sequencing with gene-specific analysis for autopsy-negative sudden unexplained death in the young: A case series // Pediatr Cardiol. 2015. Vol. 36, N 4. P. 768–778. doi: 10.1007/s00246-014-1082-4
  54. Максимов В.Н., Иванова А.А., Орлов П.С., и др. Проверка ассоциации новых полиморфизмов с внезапной сердечной смертью у мужчин // Российский кардиологический журнал. 2018. Т. 23, № 10. С. 70–75 EDN: VPZPCI doi: 10.15829/1560-4071-2018-10-70-75
  55. Иванова А.А., Максимов В.Н., Моисеева Д.И., и др. Однонуклеотидные варианты rs6582147, rs10010305, rs2136810, rs17797829 как новые молекулярно-генетические маркеры внезапной сердечной смерти // Российский кардиологический журнал. 2018. Т. 23, № 10. С. 64–69. EDN: VPZPCB doi: 10.15829/1560-4071-2018-10-64-69.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Эко-Вектор, 2024


СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ПИ № ФС 77 - 81753 выдано 09.09.2021 г. 
СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ЭЛ № ФС 77 – 59181 выдано 03.09.2014 г.


Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах