ПЕРСПЕКТИВЫ ГИСТОМОРФОЛОГИЧЕСКОЙ И ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ДИАГНОСТИКИ АУТОПСИЯ-НЕГАТИВНОЙ ВНЕЗАПНОЙ СЕРДЕЧНОЙ СМЕРТИ



Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Доступ платный или только для подписчиков

Аннотация

В статье представлены перспективы гистологической и генетической диагностики случаев внезапной сердечной смерти, при которых первичные результаты аутопсии не выявляют очевидных патологических изменений. В последние годы наблюдается увеличение числа случаев аутопсия-негативной, в том числе, сердечной смерти, что создает предпосылки для разработки методов более точной диагностики причин летального исхода и возможной профилактики подобных случаев в будущем. В статье рассматриваются современные методы гистологического исследования тканей сердца, а также подходы к молекулярно-генетическому тестированию, которые могут быть полезны в идентификации субклинических состояний, приводящих к внезапной сердечной смерти. Молекулярно-генетические методы исследования внезапной сердечной смерти являются малоизученными, поэтому очень важным и перспективным в отечественной медицине является направлениена стыке медицинской генетики, патологической анатомии и судебно-медицинской экспертизы. На данный момент крупных исследований молекулярно-генетических причин внезапной сердечной смерти в России немного, поэтому очень важным и перспективным в отечественной медицине является направление диагностики подобных летальных исходов на стыке медицинской генетики, патологической анатомии и судебно-медицинской экспертизы. Настоящий, краткий обзор результатов гистологической и генетической диагностики случаев внезапной сердечной смерти.

Об авторах

Борис Николаевич Кульбицкий

ФГБНУ Научно-исследовательский институт морфологии человека

Автор, ответственный за переписку.
Email: kulbitskiybn@rambler.ru
ORCID iD: 0000-0001-7791-3041

cтарший научный сотрудник группы патологии терминальных состояний

Россия

Список литературы

  1. 1. https://rosstat.gov.ru/folder/210/document/13207
  2. 2. Шляхто Е.В., Арутюнов Г.П., Беленков Ю.Н. и др. Национальные Рекомендации по определению риска и профилактике внезапной сердечной смерти (2-е издание) – М.: ИД «МеДпрактИка-М», 2018, 247 с.
  3. 3. Zipes D.P, Camm A.J., Borggrefe M. et al. ACC/AHA/ESC 2006 guidelines for management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death - executive summary: a report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force and the European Society of Cardiology Committee for Practice Guidelines (Writing Committee to Develop Guidelines for Management of Patients with Ventricular Arrhythmias and the Prevention of Sudden Cardiac Death) Developed in collaboration with the European Heart Rhythm Association and the Heart Rhythm Society. Eur HeartJ 2006; 27: 2099-2140. 2.
  4. 4. Priori S.G., Blomstrom-Lundqvist C., Mazzanti A. et al. 2015 ESC Guidelines for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death. Eur Heart J. 2015 Nov 1;36(41):2793-867.
  5. 5. Bayes de Luna A., Elosua R. Sudden death. Rev. Esp. Cardiol (Engl. Ed). 2012 Nov; 65(11):1039-52. English, Spanish. doi: 10.1016/j.recesp.2012.03.032.
  6. 6. Zimmerman D.S., Tan H.L. Epidemiology and risk factors of sudden cardiac arrest. Curr. Opin. Crit. Care. 2021; 27(6):613-616. doi: 10.1097/MCC.0000000000000896.
  7. 7. Stiles M.K., Wilde A.A.M., Abrams D.J et al. 2020 APHRS/HRS expert consensus statement on the investigation of decedents with sudden unexplained death and patients with sudden cardiac arrest, and of their families. Heart Rhythm. 2021; 18(1):e1-e50. doi: 10.1016/j.hrthm.2020.10.010.
  8. 8. Lou J., Chen H., Huang S et al. Update on risk factors and biomarkers of sudden unexplained cardiac death. J Forensic Leg Med. 2022 Apr; 87:102332. doi: 10.1016/j.jflm.2022.102332.
  9. 9. Fitzgerald D.A., Jeffery H., Arbuckle S. et al. Sudden Unexpected Death in Infancy [SUDI]: What the clinician, pathologist, coroner and researchers want to know. Paediatr Respir Rev. 2022; 41:14-20. doi: 10.1016/j.prrv.2021.08.002.
  10. 10. Grassi S., Vidal M.C., Campuzano O. et al. Sudden Death without a Clear Cause after Comprehensive Investigation: An Example of Forensic Approach to Atypical/Uncertain Findings. Diagnostics (Basel). 2021:17;11(5):886. doi: 10.3390/diagnostics11050886.
  11. 11. Ревишвили А.Ш., Неминущий Н.М., Баталов Р.Е. и др. Всероссийские клинические рекомендации по контролю над риском внезапной остановки сердца и внезапной сердечной смерти, профилактике и оказанию первой помощи. Вестник аритмологии. 2017;(89):2–104
  12. 12. Shankar R., Donner E.J., McLean B. et al. Sudden unexpected death in epilepsy (SUDEP): what every neurologist should know. Epileptic Disord. 2017; 19(1):1-9. doi: 10.1684/epd.2017.0891.
  13. 13. Sahly A.N., Shevell M., Sadleir L.G. et al. SUDEP risk and autonomic dysfunction in genetic epilepsies. Auton Neurosci. 2022; 237:102907. doi: 10.1016/j.autneu.2021.102907.
  14. 14. van der Werf C., Hendrix A., Birnie E et al. Improving usual care after sudden death in the young with focus on inherited cardiac diseases (the CAREFUL study): a community-based intervention study. Europace. 2016; 18(4):592-601. doi: 10.1093/europace/euv059.
  15. 15. Гаврилова Е. А. Аутопсия-негативная сердечная смерть в спорте и ее причины / Е. А. Гаврилова, О. А. Чурганов, М. Д. Белодедова // Физиология человека. – 2021. – Том 47, № 2. – С. 116-121.
  16. 16. Пиголкин Ю.И., Молекулярно-генетические основы внезапной сердечной смерти лиц молодого возраста с кардиомиопатией различного генеза/ Пиголкин Ю.И., Шилова М.А., Березовский Д.П. и др. //.Судебно-медицинская экспертиза. 2019. – Том 62, №3. – С. 48‑53.
  17. 17. Fuster, V., et al. "The Pathogenesis of Coronary Artery Disease and the Acute Coronary Syndromes." New England Journal of Medicine, vol. 326, no. 4, 1992, pp. 242-250.
  18. 18. Thygesen, K., et al. "Fourth Universal Definition of Myocardial Infarction (2018)." Circulation, vol. 138, no. 20, 2018, pp. e618-e651.
  19. 19. Kumar, V., et al. Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease. 9th ed., Elsevier, 2014.
  20. 20. Braunwald, E., et al. "Cardiomyopathies: An Overview." Circulation, vol. 121, no. 7, 2010, pp. 740-750.
  21. 21. Dec, G.W., and Fuster, V. "Idiopathic Dilated Cardiomyopathy." New England Journal of Medicine, vol. 331, no. 23, 1994, pp. 1564-1575.
  22. 22. Bozkurt, B., et al. "Current Diagnostic and Treatment Strategies for Specific Dilated Cardiomyopathies." Cardiology Clinics, vol. 35, no. 1, 2017, pp. 59-67.
  23. 23. Maron, B.J., and Maron, M.S. "Hypertrophic Cardiomyopathy." Lancet, vol. 381, no. 9862, 2013, pp. 242-255.
  24. 24. Seidman, J.G., and Seidman, C. "The Genetic Basis for Cardiomyopathy: From Mutation Identification to Mechanistic Paradigms." Cell, vol. 104, no. 4, 2001, pp. 557-567.
  25. 25. Olivotto, I., et al. "Hypertrophic Cardiomyopathy: The Myofilament Disease." Heart, vol. 96, no. 17, 2010, pp. 1302-1308.
  26. 26. Elliott, P., et al. "Classification of the Cardiomyopathies: A Position Statement from the European Society Of Cardiology Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases." European Heart Journal, vol. 29, no. 2, 2008, pp. 270-276.
  27. 27. Maron, B.J., et al. "Hypertrophic Cardiomyopathy: Present and Future, with Translation into Contemporary Cardiovascular Medicine." Journal of the American College of Cardiology, vol. 64, no. 1, 2014, pp. 83-99.
  28. 28. Pereira, N.L., et al. "Racial and Ethnic Differences in Cardiac Structure and Function Among United States Adults: Population-Based Echocardiographic Study." Circulation, vol. 133, no. 6, 2016, pp. 498-510.
  29. 29. Gersh, B.J., et al. "2011 ACCF/AHA Guideline for the Diagnosis and Treatment of Hypertrophic Cardiomyopathy: Executive Summary." Journal of the American College of Cardiology, vol. 58, no. 25, 2011, pp. 2703-2738.
  30. 30. Muchtar, E., et al. "Systemic Amyloidosis from A to Z: A Comprehensive Overview of the Amyloidoses." Mayo Clinic Proceedings, vol. 94, no. 10, 2019, pp. 1801-1822.
  31. 31. Cokkinos, D.V., et al. "Restrictive Cardiomyopathies." European Heart Journal Supplements, vol. 18, no. Suppl E, 2016, pp. E92-E97.
  32. 32. Zhang, Y., et al. "Alcoholic cardiomyopathy: an update on its clinical features, pathogenesis, and treatment." Alcohol and Alcoholism, vol. 51, no. 4, 2016, pp. 399-405.
  33. 33. Fernández-Solà, J. "The effects of ethanol on the heart: alcoholic cardiomyopathy." Nutrition, vol. 12, no. 5, 1996, pp. 356-361.
  34. 34. Urbano-Márquez, A., et al. "Alcoholic cardiomyopathy: clinical and histologic features in 76 patients." Medicine (Baltimore), vol. 68, no. 5, 1989, pp. 287-297.
  35. 35. Максимов В. Н. Проверка ассоциации новых полиморфизмов с внезапной сердечной смертью у мужчин / А. А. Иванова, П. С. Орлов, Д. Е. Иванощук, и др. // Российский кардиологический журнал. – 2018. – №10. – С. 70-75
  36. 36. Иванова А. А. Однонуклеотидные варианты rs6582147, rs10010305, rs2136810, rs17797829 как новые молекулярно-генетические маркеры внезапной сердечной смерти / А. А Иванова, В. Н. Максимов, Д. И. Моисеева, и др.// Российский кардиологический журнал. – 2018. – №10. – С. 64-69.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Эко-Вектор,


СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ПИ № ФС 77 - 60835 выдано 09.09.2021 г. 
СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ЭЛ № ФС 77 – 59181 выдано 03.09.2014 г.


Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах