Внезапная сердечная смерть остаётся одной из ведущих причин преждевременной гибели трудоспособного населения, особенно среди лиц молодого возраста, при этом в значительной части случаев традиционные методы вскрытия не позволяют установить достоверную причину летального исхода. Необходимость разработки новых подходов к диагностике необъяснимых смертей обусловила появление и быстрое развитие концепции «молекулярной аутопсии». Данный обзор посвящён анализу возможностей, ограничений и перспектив применения молекулярно-генетических методов в судебно-медицинской практике. Рассмотрены современные представления о генетической природе наследственных аритмий и кардиомиопатий — ведущих причин внезапной смерти при отсутствии структурных изменений миокарда. Показана эволюция технологий — от секвенирования по Сэнгеру, ставшего основой первых «молекулярных вскрытий», до секвенирования нового поколения, обеспечивающего одновременное исследование сотен генов, связанных с аритмогенными состояниями. Особое внимание уделено вопросам интерпретации генетических вариантов, классификации их клинической значимости, трудностям анализа вариантов неопределённой патогенности и необходимости их последующей переклассификации по мере накопления научных данных. Отдельный раздел посвящён семейному каскадному тестированию как важнейшему элементу профилактики повторных случаев внезапной смерти и организации генетического консультирования родственников. В статье обоснована целесообразность внедрения «молекулярной аутопсии» в систему отечественной судебно-медицинской экспертизы как инструмента повышения доказательности заключений и междисциплинарной интеграции судебной медицины, кардиологии и клинической генетики. Проведённый анализ позволяет утверждать, что «молекулярная аутопсия» не только расширяет диагностические возможности эксперта, но и формирует основу для развития превентивной медицины, направленной на предупреждение наследственно обусловленных внезапных смертей.

心源性猝死仍是劳动年龄人群（尤其是年轻人）过早死亡的主要原因之一，但在相当部分案例中，传统尸检方法无法确定确切死因。对不明原因死亡诊断新方法的迫切需求，催生了 “分子解剖”概念的出现与快速发展。本综述重点分析了分子遗传学技术在法医学实践中的应用潜力、局限性及前景，系统阐述了遗传性心律失常和心肌病（心肌无结构性病变时猝死的主要诱因）的遗传学机制研究进展。通过技术演进脉络——从作为早期“分子解剖”基石的桑格测序，到可同步检测数百个致心律失常相关基因的新一代测序技术，特别关注了基因变异解读的关键问题：包括临床意义分类体系、意义未明变异（VUS）的分析难点，以及随着科学证据积累所需进行的持续性重新分类。专章论述了家族级联检测作为预防猝死复发病例的核心手段，以及开展亲属遗传咨询的重要价值。本文论证了将“分子解剖”引入国内法医学鉴定体系的合理性，该技术可有效提升鉴定结论的证据效力，并推动法医学、心脏病学与临床遗传学的跨学科整合。通过分析可证实，“分子解剖”不仅拓展了法医的诊断能力，更为发展旨在预防遗传性因素所致猝死的预防性医学奠定了基础。