Огромным подспорьем в расследовании преступлений служат криминалистические базы ДНК-данных, позволяющие по биологическим следам идентифицировать оставившего их человека при условии, что информация о нём в виде STR-профиля уже имеется. То же самое справедливо в отношении неопознанных трупов. Когда подобная информация в базе данных отсутствует, на помощь может прийти ДНК-фенотипирование, позволяющее восстановить облик человека по его ДНК, что уже находит применение в криминалистической практике. Наибольший прогресс достигнут в установлении цвета волос, глаз, пигментации кожи и некоторых других признаков. Но основной интерес представляет лицо человека, и с этим дело обстоит пока не лучшим образом, хотя определённые успехи имеются. Главная проблема заключается в том, что за черты лица отвечают множественные гены, проявляя в том числе плейотропный эффект. Появление такого метода, как общегеномное ассоциативное исследование (GWAS), позволило анализировать сразу множество генных локусов на предмет наличия в них однонуклеотидных замен, ассоциированных с некими генами, участвующими в формировании лица человека. Однако гораздо более информативным может стать секвенирование двух доставшихся от отца и матери геномов (или экзомов) каждого человека с фазированной гаплотипированной сборкой их последовательностей. И при таком подходе необходим правильный выбор объектов в виде большего числа двойников и их ближайших родных, поскольку, не будучи родственниками, двойники потенциально могут нести одинаковые замены нуклеотидов, во многом определяющие их внешнее сходство. Другой когортой должны стать семьи, в которых дети сильно похожи на своих родителей, и в этом случае необходимо вести триосеквенирование с фазированной сборкой их диплоидных геномов (экзомов). Полученная таким образом генетическая информация, обработанная с помощью машинного обучения и искусственного интеллекта, позволит «выйти» на нужные гены, повысив достоверность таких ДНК-портретов.

法医 DNA 数据库对犯罪侦查有很大的帮助，它们可以在已经有个人的 STR 图谱信息的条件下识别留下生物痕迹的人。对于身份不明的尸体也是如此。当数据库中没有这些信息时，DNA 表型分析可以提供帮助，这种方法可以根据 DNA 重建一个人的外貌，目前已在法医实践中使用。在确定头发颜色、眼睛颜色、皮肤色素沉着和其他一些特征方面取得的进展最大。但是，人们最关心的是一个人的面容，尽管已经取得了一些成功，但这还不是最好的情况。主要的问题是，面部特征是由多种基因造成的，同时存在基因多效性。全基因组关联研究（GWAS）这种方法的出现，使得同时分析许多基因位点，寻找与某些参与人脸形成的基因相关的单核苷酸置换成为可能。然而，对每个人的两个父系和母系遗传基因组（或外显子组）进行测序，并对其序列进行分阶段单倍型组装，可以获得更多信息。对于这种方法而言，正确选择对象的形式是必要的，即更多的同貌人及其近亲，因为不是亲属的同貌人有可能携带相同的核苷酸替换，这在许多方面决定了他们的外部相似性。另一个群体应该是子女与其父母非常相似的家庭，在这种情况下，有必要进行三测序，并对其二倍体基因组（外显子组）进行分阶段组装。如果对通过这种方式获得的遗传信息在机器学习和人工智能的帮助下进行处理，将有可能“找到”正确的基因，从而提高这种 DNA 画肖像的可靠性。